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Tamiz neonatal para Fibrosis Quística, lo que deberíamos saber

La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia estimada entre 1 por cada 2,500 a 3,500 recién nacidos vivos.

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva y se calcula que 1 de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso de la FQ.


La incidencia de la FQ en las poblaciones no caucásicas es muy baja. A pesar de que los datos no son suficientemente precisos, se evalúa que en la población americana de raza negra, la incidencia es de 1/17,000, mientras que existen pocos casos descritos en población negra africana.

En América Latina pocos países han descrito estudios sobre la incidencia real de FQ entre sus poblaciones, aunque existen publicaciones sobre Cuba, México, Costa Rica, Argentina, Brasil, y más recientemente Colombia

El tamiz para FQ en muestra de sangre en papel filtro (MSPF) Se practica de manera obligatoria desde hace 30 años en muchos países como Australia y Nueva Zelanda Estados Unidos y Canadá y Muchos países de la Unión Europea Inglaterra Francia, Irlanda España y Holanda.

Las primeras ventajas de un diagnóstico y tratamiento precoz de la FQ se describieron por primera vez en 1970. Nueve años más tarde se describió que la tripsina se encontraba anormalmente elevada en las edades precoces de la enfermedad, debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos.

Posteriormente otros estudios confirmaron estos datos, pero mostraron también un punto de corte que permita obtener una sensibilidad del 85%,

la tripsina inmunorreactiva (TIR) presenta una tasa elevada de falsos positivos.

La identificación en 1989 del gen responsable de la FQ y de la mutación AF508 hizo añadir el estudio del ADN al TIR en el Tamizaje de la FQ para mejorar la validez diagnóstica.

Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana y se denomina: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR.)

El gen, esta situado en el cromosoma 7 y se han descrito más de 1.900 mutaciones asociadas a la enfermedad

Para el diagn0stico del fibrosis quistica se manejan algoritmos que involucran

Diferentes métodos y las determinaciones del Tripsinogeno inmunoreactivo (TIR)/Tripsinogeno ó

del Tripsinogeno inmunoreactivo (TIR)/DNA, Determinación de electrolitos en sudor o estudios de biología molecular para la detección de mutaciones CFTR.

En la década de los noventa se establecieron diversos protocolos de tamizaje de la FQ sólo con TIR o con TIR y ADN.

Actualmente, puede afirmarse que:

El escaso número de estudios controlados que evalúan la eficacia del tamizaje neonatal en la FQ en términos de supervivencia y morbilidad no permite afirmar categóricamente que el tamizaje neonatal mejore la supervivencia de los pacientes ni disminuya su morbilidad. •

El tamizaje neonatal con TIR presenta una buena eficacia diagnóstica, de tal modo que a una sensibilidad del 85,7% le corresponde una especificidad del 99,6%. Pese a ello, el valor predictivo positivo de la TIR sola es relativamente bajo.

Las estrategias que combinan TIR con una segunda prueba mejoran de modo significativo la validez diagnóstica respecto a la estrategia que utiliza TIR sola.

No hay diferencias significativas en la validez diagnóstica entre la estrategia TIR+TIR y la estrategia TIR+ADN. Pero esta última estrategia tiene la ventaja de utilizar la misma muestra de sangre para los dos análisis, lo que evita pérdidas en el seguimiento y, por lo tanto, puede presentar mayor efectividad

de tal manera que actual mente existen estrategias para el diagnostico y seguimiento que nos permiten plantear los Beneficios del tamiz para FQ

Tratamiento precoz (antibióticos , nutrición enzimas pancreáticas)

Mejorar funciono pulmonar

Mejor desarrollo

Mejora funciono cerebral

Disminución de costos .

Permite brindar Asesoramiento Genetico para embarazos futuros

Limitaciones de la medida:

Actualmente, la medición de TIR sigue siendo el marcador de elección para la prueba inicial en el Tamiz neonatal de FQ.

Pero hay que recordar que existe una variabilidad analítica inherente a los métodos de medida que puede dar lugar tanto a resultados falsos positivos como falsos negativos, así como una variabilidad biológica muy difícil de minimizar sin una pérdida significativa de especificidad que puede dar lugar a resultados falsos negativos;

Por otra parte también es conocido que algunos individuos sanos o afectados con otras patologías específicas, pueden presentar niveles aumentados de TIR en el período neonatal, hecho que también puede observarse en individuos portadores de una mutación en el gen CFTR. Por todo esto, es muy importante remarcar que el tamiz neonatal de FQ puede presentar tanto resultados falsos positivos como negativos y que, ante un niño con síntomas compatibles con la enfermedad y resultados normales en las pruebas de tamiz se debe indicar en forma inmediata la realización de la prueba del sudor. Recolección de muestras y consideraciones especiales

Las muestras de sangre para el tamiz neonatal de FQ deben ser recolectadas entre las 24 hr. y el 7º día de vida, siendo las mismas que se utilizan para fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito.

Estabilidad de la TIR en MSPF: la TIR es una molécula que, conservada y transportada en MSPF y a temperatura ambiente, presenta estabilidad relativa; comienza a destruirse progresivamente pasadas dos semanas de efectuada la recolección, Por este motivo, siempre debe asegurarse que las muestras sean recibidas y analizadas en el laboratorio dentro de los 15 días del momento de su recolección.

Tiempo máximo admisible para la recolección de muestras: no debe efectuarse más allá de los 30 días de vida del recién nacido; luego de este período, un resultado normal no permitirá descartar la patología y carecen de valor diagnóstico, pues con el transcurso de los días el páncreas pierde su capacidad de producir tripsina.

Recién nacidos con íleo meconial-(IM): el IM se asocia a una probabilidad superior al 30% de resultados falsos negativos, situación que es mucho más crítica después de la cirugía, observándose que los niveles de TIR aumentan gradualmente varios días después de haber retornado a la alimentación enteral. No obstante ello, debe resaltarse que la presencia de IM es por sí misma un indicador de diagnóstico presuntivo de FQ y, por lo tanto, no afecta la eficiencia diagnóstica del sistema de tamiz neonatal.


Recuerda que en Kimia Consulting Group podemos resolver tus dudas a cerca de tamizaje neonatal.

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