El primer método efectivo de Tamiz Neonatal se publico en la revista pediatrics en septiembre de 1963 en Estados Unidos por el Dr. Roberth Guthrie, siendo pionero en el uso de papel filtro para la recolección de gotas de sangre, lo que permite una muestra estable y un aporte enorme a la salud publica que permitía el estudio masivo pre-sintomatico de enfermedades.
Considerado por la CDC en el 2011 como uno de los 10 avances de salud publica del siglos XXI, porque permite detectar antes de presentar discapacidad física mental o la muerte temprana.
El acelerado desarrollo de las técnicas de detección para el tamiz neonatal nos permite en la actualidad determinar:
Hormonas
Aminoacidos
Inmunoglobulinas
Acilcarinitinas
Metales pesados
Ácidos grasos
Enzimas
Pesticidas
ADN (enfermedades Geneticas)
Lo que nos permite detectar 1 caso entre 1000 recién nacido en comparación a hace 10 años que nos permitía detectar 1 caso entre 3000 recién nacido
En 1963 solo se detectaba una enfermedad la fenilcetonuria, para 1974 se sumo el hipotiroidismo congénito y para la década de los 90 ya sumaban 70 errores innatos del metabolismo.
Los modelos que se han implementado en estados unidos por el Colegio Americano de Genetica Medica, avalados por la academia americana de pediatría desde el 2005 incluyen 29 enfermedades, mas el tamiz auditivo, como mínimo obligatorio para todo estados unidos y ha funcionado por mas de 15 años y es revisado de manera periódica para incluir o excluir enfermedades.
Así mismo se busca la implementación del tamiz cardíaco, que permita una detección de otras patologías. Ya que el 1 % de los recién nacidos puede presentar defectos cardíacos congenitos, de los cuales el 25 % requiere un tratamiento quirúrgico o cateterizacion antes del año de edad considerado como critico
El tamiz metabólico consta básicamente de las siguientes determinaciones:
Hipotiroidismo congénito
Hiperplacia suprarrenal congenita
Aminoacidopatias (6)
Acidemias orgánicas (9)
Defectos de oxidación de ácidos grasos(5)
Galactosemia
Fibrosis quistica
Anemias de células falciformes
Variantes de Hb (2)
Deficiencia de de biotinidasa
Inmuno deficiencia combinada severa
Entre las cprincipales cardiopatías que se detectan son:
Síndrome de corazón izquierdo hipoplasico
Atresia congénita de la válvula pulmonar
Tronco arterioso
Conexión anómala total de la vena pulmonar
Transposición total de grandes vasos
Tetralogía de fallot
Estenosis congénita de a válvula tricúspide.
Lo ideal seria realizar la toma de muestra de 48 hr de nacido a los 5 días para minimiza el riesgo de una complicación por un diagnostico tardío.
Del día 1 al 2 hay riesgo de un falso positivo por una elevación de TSH fisiológica de la madre o un falso negativo por pobre ingesta de metabolitos (carbohidratos, lípidos y proteínas)
Del día 5 al 30 el riesgo es logístico por un resultado tardío y por ende un diagnostico y tratamiento
A partir del día 30 el inmunotripsinogeno no tiene validez por lo que se sugiere como máximo la toma hasta antes de este periodo de tiempo
Las excepciones incluyen a los pacientes sometidos a transfusiones, en transferencia, en alta prematura y los que son prematuros o enfermos agudos pueden requerir que la recolección inicial sea en una fecha posterior (2-7 días de vida).
La FDA ahora requiere fecha de caducidad en todas las tarjetas de papel filtro. El método preferido de recolección por CLSI es mediante una muestra por punción en el talon y aplicándola directamente a la tarjeta.
La Guía CLSI LA4- A5 también describe métodos alternativos para la recolección, incluyendo tubos capilares, sangre venosa, catéteres umbilicales y de cordón. Se debe evitar el uso de EDTA y anticoagulantes de heparina, ya que pueden causar interferencia con los métodos comúnmente utilizados en los programas de tamizaje neonatal en recién nacidos.
La evaluación del tamizaje neonatal NO es diagnóstica. El objetivo de la detección es ser 100% sensible, pero esto ocurre a menudo a expensas de falsos positivos. El tamizaje neonatal tampoco es completo. Los trastornos detectados por el tamizaje neonatal sólo representan una pequeña fracción de todos los errores innatos del metabolismo. Las pruebas y los rangos de corte clínico varían de un estado a otro y se modifican con el tiempo. Por lo tanto, un resultado "normal" no excluye todos los errores innatos del metabolismo y deben entenderse las limitaciones de los resultados "normales".
Los estados varían en la forma y los algoritmos que utilizan para informar los resultados. La mayoría reporta como resultados normales, niveles anormales. Si la integridad o la recolección de la muestra están comprometida, generalmente las pruebas se realizan y los resultados se reportan con un comentario que indica que la muestra era insatisfactoria y se requiere repetir la recolección.
Los resultados anormales a menudo se reportan en niveles de gravedad. Los presuntos positivos indican una alta probabilidad de que el bebé tenga el trastorno. Los resultados se comunican inmediatamente con la recomendación de derivación a un médico especialista apropiado y hacer pruebas de diagnóstico confirmatorias. Los resultados anormales sospechosos o marginales indican que el resultado del tamizaje fue ligeramente anormal y recomiendan que el bebé reciba una evaluación médica y una nueva recolección de la muestra para la detección del tamizaje neonatal. La comunicación y confirmación de resultados anormales se considera una situación de urgencia, ya que la mayoría de las terapias son eficaces si se implementan lo antes posible.
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