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Hipotiroidismo en recién nacidos, aspectos básicos a considerar

El hipotiroidismo congénito (HC) se ha definido como una patología que resulta del déficit de hormonas tiroideas (HT) causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides (disgenesia), en la síntesis de HT o en el transporte intracelular a las células blanco de las hormonas tiroideas.



El objetivo de los programas nacionales de tamizaje metabólico neonatal (TMN) es esencialmente la detección de enfermedades metabólicas congénitas antes de su manifestación clínica, lo que permite iniciar un tratamiento oportuno y mejorar su pronóstico.


En la década de los 70, se publicaron los primeros estudios que demostraban que el coeficiente intelectual de un niño con hipotiroidismo congénito (HC) dependía drásticamente de la edad de inicio del tratamiento: esto impulsó a algunos investigadores a desarrollar un programa de tamizaje para la detección de HC con la finalidad de prevenir la discapacidad intelectual y mejorar el neurodesarrollo de estos pacientes.


El tamizaje metabólico es una de las áreas más recientes en el laboratorio clínico. El primer programa de TMN para la detección de HC lo llevó a cabo en 1973 en Quebec (Canadá) Jean H. Dussault. La técnica inicial consistía en la medición de tiroxina (T4) mediante radioinmunoanálisis en sangre total recolectada mediante papel filtro (PF). Pocos años después, aún en la década de los 70, se establecieron programas de tamizaje en Inglaterra, Francia y Estados Unidos de América (EUA) y se desarrollaron ensayos para la medición de tirotropina (TSH) y globulina fijadora de T4 (TBG) con la finalidad de disminuir el número de falsos positivos y mejorar la eficacia de dichos programas.


A nivel mundial la incidencia es muy variable desde uno en 3,000 a 4,000 recién nacidos, con una relación 2:1 con predominio en el sexo femenino, aunque en México se ha reportado una incidencia mayor de 1 en 1,950 RN vivos.


Las estrategias de tamizaje varían de acuerdo con los objetivos de cada programa y en las últimas décadas se ha generado controversia sobre:


a) el método ideal de detección: tirotropina (TSH), tiroxina (T4) o toma simultánea de T4 y TSH;

b) la utilidad de la disminución de los cortes de TSH en sangre total implementadas recientemente y

c) la necesidad del retamizaje de los recién nacidos prematuros o con bajo peso al nacer, con síndrome de Down y en otras poblaciones de riesgo.


En los últimos años la incidencia de hipotiroidismo congénito se ha incrementado casi al doble, lo cual se atribuye al mayor número de nacimientos prematuros y embarazos múltiples, a cambios en el diseño de los programas de tamizaje neonatal y a la mejora en las técnicas de laboratorio disponibles, que han permitido la detección de formas sutiles de la enfermedad.


En México, de acuerdo con el lineamiento técnico de la Secretaría de Salud: «Tamiz neonatal: detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los errores innatos del metabolismo» la detección de HC se debe realizar mediante la determinación de TSH en gotas de sangre total recolectadas en PF entre las 72 horas y los 5 días de vida.


En el caso de los RNP con riesgo de presentar falsos negativos secundarios a una elevación tardía de TSH se recomienda la toma de una segunda muestra entre las semanas 2 y 4 de vida en las siguientes circunstancias:


  • RNP menor a 34 semanas de gestación (SDG)

  • Peso al nacer menor a 2 kg

  • Embarazos gemelares

  • neonatos críticamente enfermos, con síndrome de Down u otros síndromes genéticos

  • Transfusión de concentrados eritrocitarios o exanguino-transfusión.


Estrategias de tamizaje en recién nacidos prematuros

El tamizaje metabólico de los RNP plantea ciertos desafíos, ya que son más propensos a presentar falsos positivos y negativos, así como a cursar con enfermedades críticas que dificultan la interpretación de las pruebas de tamizaje y, en ocasiones, retrasan el diagnóstico. Los principales factores que aumentan la frecuencia de alteraciones tiroideas en esta población son la inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides, la menor capacidad de síntesis y metabolismo de hormonas tiroideas, el exceso o insuficiencia de yodo, la presencia de enfermedades críticas y el uso de algunos medicamentos en la unidad de cuidados intensivos neonatales (glucocorticoides, aminas, cafeína, dopamina, entre otros).


La elevación normal de la TSH que se observa en las primeras horas de vida en los RN de término y que permite la detección de los casos de HC puede atenuarse y retrasarse en el RNP debido a una relativa inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides.

Esta inmadurez se resuelve espontáneamente en el transcurso de 4 a 8 semanas, retrasándose, aún más, en aquellos RNP extremos (menores a 27 SDG) o con peso muy bajo al nacer (menor a 1kg). Lo anterior ocasiona que algunos RNP con HC presenten una elevación tardía de TSH que no permite su detección en aquellas muestras tomadas antes de las 2-4 semanas de vida.


Técnicas de medición

En la actualidad el TMN para la detección de HC se realiza mediante el análisis de gotas de sangre total recolectadas en PF o «tarjeta de Guthrie»con una punción de talón con materiales seguros y estériles (no usar agujas), idealmente entre los 3 y 7 días de vida para evitar falsos positivos secundarios a la elevación fisiológica de la TSH observada en los primeros días de vida.




Actualmente existen métodos más sensibles y automatizados para la determinación de TSH y T4 que no requieren de marcadores radioactivos y que permiten una mejor distinción de los casos positivos y negativos.


Estos incluyen inmunoanálisis ligados a enzimas (ELISA), ensayos quimioluminiscentes y fluoroinmunoanálisis. El obtener resultados precisos depende de que las manchas de sangre obtenidas en el PF sean de buena calidad.


Estas deben secarse a temperatura ambiente y no someterse a calor excesivo, deben saturar por completo el papel filtro y aplicarse sólo en un lado. Las manchas de sangre sobre una mancha de sangre previa, o doble mancha, así como aquellas contaminadas por agua u otros líquidos provocan resultados no válidos y no deben utilizarse. El análisis de una muestra insatisfactoria puede dar como resultado un valor de TSH falso negativo.


La detección y tratamiento oportuno de HC mediante los programas de tamizaje ha eliminado casi por completo el retraso mental asociado a HC. El éxito del tratamiento depende del inicio temprano, del uso de dosis adecuadas para normalizar la TSH lo antes posible y de la monitorización oportuna para ajustar el tratamiento según se requiera.


Para más información puedes contactarnos o agendar una cita virtual.

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